Nový projekt Zrnek aneb jak vypadá noční můra

Dostala jsem soukromou zprávu s odkazem na blog... Bylo to v den, kdy mě všechno štvalo... Začetla jsem se a šla jsem si vynadat... Mít dítě se smrtelnou nemocí je čirá rodičovská hrůza. Mít takové dvě děti... Nedokážu si to představit, ale na mém soukromém žebříčku hnusných nemocí je tohle jasná jednička :-( - mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippo syndrom). Máte dva roky zdravé šikovné dítě a pak se všechno změní...

Maminka dětí Monika Zavadilová mi napsala:

Náš příběh začíná narozením dcery Sárinky v listopadu 2005. Krátce po porodu se u ní objevily problémy s dýcháním, takže několik dní strávila na JIP, ale domů nám byla předána jako zdravé dítě. Její další vývoj byl do dvou a půl, dvou a tři čtvrtě let nerovnoměrný. Věcí, které děti jejího věku zajímaly, si příliš nevšímala, neuměla si hrát sama, do hry jiných dětí se nechtěla zapojit, lehce ztrácela stabilitu, byla neklidná. Ale snadno se věci učila. Ve 2 letech znala abecedu, všechny tvary a barvy, milovala knížky a zpěv, měla velkou slovní zásobu, ale nekladla otázky. Špatně usínala, často se budila a plakala, brzy se unavila, prostě byla "svoje". Takto ji hodnotili i lékaři.

V září 2007 se jí narodil bráška Kubíček. O měsíc dříve a s velkými adaptačními problémy - těžkou plicní hypertenzí. Na JIRP FNM strávil tři týdny, byl intubován a obavy o jeho život jsme měli všichni. Navíc novorozenecký screening prokázal podezření na vrozenou nedostatečnost nadledvin - kongenitální adrenální hyperplazii. Kontrola sluchu taky nedopadla dobře. Po čase se diagnózy nepotvrdily a my žili v domnění, že vychováváme zdravého klučinu.

Byl to on, kdo nám dělal svým vývojem radost, když jsme začali mít čím dál větší starosti o ten Sarinčin. Její 3. narozeniny se blížily a my jsme s bolestí pozorovali, že se její vývoj po všech stránkách zpomaluje a v mnohém dokonce zhoršuje. Zdrcující diagnózu nám sdělili lékaři Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v dubnu 2009. Sára trpí vzácnou poruchou metabolismu - mukopolysacharidózou III. typu, též zvanou Sanfilippo syndrom. V jejím tělíčku chybí jeden životně důležitý enzym, proto dochází k postupnému hromadění produktu metabolismu, který se usazuje v játrech, slezině, skeletu a hlavně centrální nervové soustavě. To způsobuje mentální retardaci, nespavost a hyperaktivitu. Léčba této nemoci neexistuje. Děti trpí epileptickými záchvaty, křečemi,  postupně končí na vozíku, poté na lůžku, až se doberou vegetativního stádia a umírají kolem 15. roku na kardiorespirační selhání.

Po zjištění diagnózy u Sáry jsme nechali vyšetřit Kubíčka. Po třech dnech jsme se dozvěděli, že stejnou nemocí trpí i on. 

Nyní je Sárince 6 let a Kubíkovi 4 roky. Řeč a všechny dosavadní schopnosti a dovednosti rychle ztrácejí. Mají problémy s motorikou, často padají a nožičky se jim začínají deformovat. Sárinka se již sama nenají, u jídla se často dusí, oba trpí nutkavou potřebou kousat věci, proto vyžadují intenzivní a neustálý dohled.

Stále jsou to ale děti, které se rády smějí, mají radost z maličkostí, dovedou lásku přijímat a rozdávat.

Zrnka vyhlašují sbírku na asistenci (pokud si přečtete, jak nemocní MPS fungují, s jakou hyperaktivitou se nemoc pojí, bude vám jasné proč vybíráme zrovna na ni). 

Blog rodiny můžete nalézt zde

Děkujeme všem, kdo pomáhá.

Zrnka, o.s.