Ráda bych vám představila nového člena Zrnek. I když bych byla raději, kdyby členem být nemusel. Ale víte co, on se představí sám:

Ahoj, jmenuji se Daniel, ale na to jak jsem drobounký a malinký spíše Daník :o)…v dubnujsem oslavil své druhé narozeniny a ještě nikdy jsem nevážil více jak 7kg a nenosil oblečení větší jak 9 -12 měsíců. Aktuálně mám necelých 7kg a 75cm. Všichni mí vrstevníci jsou o hlavu větší a dost kilo těžší, ale toto by nebyl ten nejhorší problém.

Jednoduše a srozumitelně řečeno mám velmi vzácnou a v Čechám ojedinělou genetickou poruchu zvanou infantilní cystinóza. Protože jsem s touto nemocí první, není jednoduché léčit a ani předpokládat, jak vše dopadne. Ve své podstatě nejsem nemocný, trpím “jen” nevyléčitelnou, dle jiných zdrojů i smrtelnou poruchou. Která u mě “prozatím” zasáhla převážně ledviny, oči a způsobila rachitidu ( křivici ). Mé ledviny svou funkci neplní ve spoustě ohledů a mě to může i za pár hodin stát i život. Stále musím pít a to až 4 litry denně ve dne v noci, jinak by se mé tělíčko mohlo velmi rychle dostat do nouzového režimu hraničícího mezi životem a smrtí, takže při každé mé cestě kamkoliv musíme vozit vodu a to ještě není léto, kdy vše bude daleko horší. I mé kosti tato nemoc zasáhla a mám diagnostikovanou i rachitidu-křivici, kterou kvůli špatným ledvinám nejde běžně léčit vitamínem D, protože mé ledviny jej neumí přeměnit na aktivní formu jako u zdravých dětí a musí mi tak být s další haldou léků doplňován. Toto je jen maličký souhrn, protože výčet všech mých chorob je den ode dne delší a obsáhlejší, nedávno se přidal vysoký krevní tlak a strašák cukrovka by prý měl zanedlouho také zaklepat na dveře.

Pro znalce se to dá vysvětlit takto:
Infantilní ( nefrotická ) cystinóza : Jedná se o generalizované lysosomální onemocnění vedoucí k akumulaci 10-1000x cystinu ( dvě molekuly aminokyseliny cysteinu vázané disufidovým můstkem ) v lysosomech. Je porušena transportní funkce transportéru pro cystin v membráně lysosomů. Akumulace cystinu vede k buněční dysfunkci. Nejvíce postižené orgány jsou ledviny, ale cystinová depozita jsou přítomna v různých tkáních ( kostní dřeň, spojivka, štítná žláza, svalová a jaterní tkáň, retikuloendotelový systém-slezina a lymfatické uzliny, postižen může být i centrální nervový systém ). Onemocnění je autosomálně recesivně dědičné, gen pro membránový protein (CTNS ) je uložen na 17.chromozomu. První příznaky vyjadřuje Fanconiho syndrom.
Daník momentálně trpí poruchou koncentrační a acidifikační schopnosti ledvin ( polyurie, polydipsie,RTA ), salt losing nefropatii, která je korigována sekundárním hyperaldosteronismem vedoucí k hyperkaliurii a hypokalémii, hyperfosfáturie způsobuje hypofosfátemii, nelze vyloučit i renální osteodystrofii, zaléčená rachitida. Do vyjádřeného obrazu Fanconiho syndromu patří již přítomná hyperaminoacidurie a hyperkarnitinurie a hypokarnitinémií, tubulární proteinurie, vysoký krevní tlak. Metabolická acidóza a renální onemocnění vede k těžkému neprospívání a nechutenství.

Na mou poruchu existuje pouze jediný lék, který má spousty nežádoucích účinků jako velmi časté zvracení, anorexie, zápach kůže a úst, nádory na loktech a spousty dalších. Pozitiva léku a převažují nad negativy a tak byl uznán. Bohužel do Čech se nedováží a ani výrobce nemá s ČR smlouvu a vše musí projít řízením s pojišťovnou, zda vůbec lék bude plně hradit. Prozatím jsme vše museli přes naše úžasné známé sehnat na vlastní náklady v cizině, protože prodlení byť 1 měsíc, mů znamenat i pár let odložení první transplantace ledvin. Lék se jmenuje Cystagon, výrobce Orphan Europe (Francie ), balení 100 tablet po 150mg -dávkování pravidelné po 6.ti hodinách (účinek vyprchává ) předpokládaná cena při jeho malé hmotnosti 12.000,- Kč na 1,5 měsíce…dále cysteamin eye drops pravidelně min. 10-14x denně ve dne i v noci kap do očíček, takže maminka se asi nejbližších 20 let nevyspí :o)…předpokládaná cena kolem 8.000,- Při zahájení léčby do dvou let věku je teoreticky možné prodloužení doby doselhání ledvin až o 10-15 let.

Dále mám spousty léků : KCL, Sholl roztok, Bikarbonát, Rocaltrol, L-Karnitin, Kalcium Max, Fosfát roztok, Enap a dopľňků výživy: Infatrini, Fantomalt, Protifar, Nutrolin B, pokračovací kojeneckou výživu Humana, Lactobacily, léky a vitamíny na imunitu. Na spoustu léků ani doplňků pojišťovna nepřispívá, nebo přispívá jen z malé části, takže jen výše jmenované léky stojí rodinný rozpočet cca. 12. tis. korun měsíčne. Další zátěží jsou neustálé cesty do nemocnice, které budou i při propuštění cca. 1x týdně a také hospitalizace, kde bych měl být na jednolůžkovém pokoji, protože i běžná rýma může velmi zhoršit můj stav a třeba průjem může být i život ohrožují. Noc v nemocnici tak vyjde na 800,-Kč + poplatky.

V nejbližší budoucnosti mě prý čeká PEG do bříška a podkožní napíchnutí centrálu…co bude dál, ale napoví nejbližší dny, a týdny…nikdo nyní neřekne, jak vše bude postupovat.

Nicméně i já mohu být velmi prospěšný dalším dětem u nás. Díky mé nemoci chtějí zavést v ČR mutační analýzu pro další případy, protože podle doktorů a propočtů by tuto diagnózu mělo mít cca. 9 dětí v ČR, takže to vypadá, že u dalších osmi je podhodnocená diagnóza a kvůli nevědomosti mohou být ohroženi na životě a Já můžu být vodítko pro jiné lékaře, které by tato nemoc-porucha vůbec nenapadla.

Jak konkrétně Daníkovi pomůžeme?

Pomoct můžete jako dárkyně vašich krásných výrobků více info zde  nebo si můžete vybrat z krásných věcí v našem obchůdku a zasláním peněz na jedenz uvedených účtů pomoci.

Konkrétně u daníka se budeme podílet na nákupu léků a přispějeme na poplatky za pobyt v nemocnici.

Další informace k naší veřejné sbírce, naleznete zde.

A pomoct můžete nejen Daníkovi. Stále pomoc potřebují i Makulka, Klárka, BabyKlokánci a Diny s rodinou. Více se dočtete v našem profilu :)

Budeme moc rádi za každé zrno, zrnko, zrníčko, které se nám díky vám podaří získat.

JitulindaBC/Zrnka